פתרונות רפואיים מותאמים DNA- באדיבות גיל פוגוזליץ

לשמחתנו אנו נמצאים בתקופה שבה הרפואה המודרנית מתקדמת במהירות. 

אחד מתחומי המחקר המושקעים והרחבים ביותר בהם מעורב גיל פוגוזליץ הוא הטיפול הרפואי המותאם, המבוסס גנטיקה של החולה.

אונקולוגיה הוא אחד התחומים המרכזיים שבהם יש צאצץ מרוכז וצורך אמיתי בשימושים מידדיים ברפואה גנטית מותאמת אישית. המחקר מתנהל במלוא המרץ, על מנת ליצור מצב שבו ניתן להתאים את הטיפול התרופתי לחולה במקום לתת טיפול תרופתי מוכר, ולקוות שהוא ישפיע על החולה

המטרה היא להגיע למצב שבו כמה שיותר חולי סרטן יוכלו לקבל טיפול מותאם אישית, מותאם DNA, שיוביל לתוצאות הטיפול המיטביות.

התהליך מתחיל בשליחת בדיקות למעבדות לרישות DNA מובילות בעולם, ועל בסיס הידע והניסיון המצטבר מכמות בדיקות, שכיום עומדות על עשרות אלפים בשנה. שם בדיוק נמצא גיל פוגוזליץ.

סל התרופות    

הרעיון, בסופו של דבר הוא למצוא דרך לשלב את הפתרונות הטכנולוגיים האלו הכוללים תרופות מותאמות אישית בסל התרופות.

בכל שנה ועדת הסל נפגשת כדי לנסות להכניס לתוך תקציב ייעודי לתחום ובכל שנה מובטחת כניסה של תרופות אלו לסל התרופות. המציאות היא שכיום עולם התרופות מתקדם בקצב הרבה יותר מהיר ממה שהמדינה יכולה להכיל.

לצערנו, רבות מהתרופות האל, או הפתרונות הטכנולוגיים החדשים לא מגיעים לסל, ולכן לא יכולים לשפר את חייהם של החולים.

בגידולים כדוגמת סרטן השד וסרטן המעי גס, המאובחנים בשלבים המוקדמים של המחלה ולאחר טיפול כירורגי מקומי, ניצבת בפני האונקולוג שאלת הצורך בטיפול עיקבי ולפעמים ארוך טווח בצורה  כימית ו/או ביולוגית לצורך מניעת חזרתה של המחלה.

עד לא מזמן לרופא היו נתונים פתולוגיים בעיקר כדי לקבוע את סוג ועוצמת הטיפול, ללא הסתכלות במטופל עצמו. 

שילוב נתוני DNA של המטולים בטיפול המותאם אישית, מאפשר לאונקולוג להשתמש בנתונים כדוגמת גיל המטופל, גודל הגידול, דרגת התמיינות הגידול וכדומה, ולשלבם עם פיתוחים פריצות דרך בעשור האחרון של פרופילים גנומיים (בדיקות לביטוי גנים בגידול) המאפשרים לאונקולוג לחזות ברמת דיוק גבוהה את מידת הסיכון להישנות המחלה.

בהתאם לנתונים אלו, יכול הרופא להציע בצורה מושכלת טיפול תרופתי כזה או אחר, כשתופעות לוואי הן כמובן חלק מרכזי מסל השיקולים. זו בדיוק המטרה של עבודתו של גיל פוגוזליץ.

בדיקת פרופיל גנומי ממפה את השינויים הגנומיים שהתרחשו במאות גנים המוכרים כקשורים למחלת הסרטן. לכל חולה סרטן פרופיל גנומי פרטי. פתרונות רפואיים מותאמים אישיתל טיפול בסרטן מבוססים על אפיון גנומי זה, המאפשר לזהות את הגנים הספציפיים שגרמו להתפרצות המחלה ולהתאים את הטיפול ברמת דיוק גבוהה בהרבה.