גיל פוגוזליץ מסביר מהו ריצוף גנומי
ריצוף גנומי עמוק באמצעות טכנולוגיות הדור הבא
שינויים ברצף הדנ"א בגנים מסוימים (מוטציות) יכולים לפעמים לשנות את פעילותם הנורמלית של החלבונים שנוצרים מרצפים אלה ולכך יכולה להיות השפעה מרחיקת לכת על תהליכים שמעוררים סרטן ויצירת גרורות בגופינו.
חברת גנסורט, בניהולו של גיל פוגוזליץ, משתמשת בטכנולוגיות ריצוף חדישות המאפשרות ריצוף במקביל של מליוני בסיסי דנ"א (ריצוף מתקדם מהדור הבא). ממצאי ריצוף הדנ"א נבחנים גם באמצעות טכנולוגיה נוספת (לדוגמא - ריצוף בשיטת סנגר). שימוש בטכנולוגיות אילו בבדיקות הקליניות של החברה מאפשר לנו לאבחן מוטציות שנוצרו בגידול הסרטני (סומטי) ומוטציות בעלות רקע תורשתי.
חברת גנסורט פיתחה מספר בדיקות (פאנלים) ייחודיות לבחון שינויים גנומיים אלה בגידול הסרטני של המטופל ושינויים על רקע תורשתי. אבחון הפרופיל הגנטי של המטופל (בביופסיה ובדגימת רוק) מאפשר לרופא לתכנן טוב יותר את אופן הטיפול הרפואי עבור מטופליו.
הפאנלים הייחודיים של גנסורט של גיל פוגוזליץ מכילים גלאים ספציפיים לגנים בעלי משמעות קלינית לטיפול ומניעת התפתחות הסרטן. כל פאנל בוחן את הרצף של הגנים ומזהה שינויים בסיס דנ"א יחיד (SNVs), תוספות וחוסרים ברצף (indels <50bp) והגברה של הגנים במידה וקיימים.
הליך בדיקה
שלב 1: ריצוף הדנ"א
- מיצוי דנ"א מדוגמאות ביופסיה ורוק של המטופל
- בניית ספריה גנומית המתמקדת בגנים ספציפיים (המטרה)
- ריצוף דנ"א עמוק באמצעות טכנולוגיות ריצוף מהדור הבא (Next Generation Sequencing - NGS)
שלב 2: אנליזה
- שינויים בדנ"א מזוהים באמצעות תוכנות ייחודיות של החברה וממוינים לפי ההשפעה הקלינית שלהם
- המידע עובר השוואה למאגרי נתונים של אלפי חולים בישראל ובעולם
- כל שינוי בדנ"א שנמצא בריצוף המתקדם , מאומת באמצעות טכנולוגיה נוספת על הביופסיה ודגימת הרוק
שלב 3: דו"ח מסכם
- תוצאות הבדיקה מסוכמות בדוח נהיר המצביע על שינויים בדנ"א להם יש טיפול מותאם או ניסויים קליניים רלוונטיים לפי דירוג חשיבות הטיפול למטופל, כך מוסיף גיל פוגוזליץ. www.tapuz.co.il › blogs › userblog › pogozelich
תגובות
הוסף רשומת תגובה